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Für die Diagnose Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) gibt es keinen vollständigen klinischen Kriterienkatalog, der alle möglichen bekannten Symptome und klinischen Merkmale aufzählt. Die Diagnose erfolgt anhand der genetischen Veränderung (Mutation in einem der sechs LDS-Gene) in Kombination mit Hinweisen auf eine Aortenerkrankung und/oder anderen klinischen Auffälligkeiten.
Eine LDS-Diagnose kann gestellt werden, wenn eine Mutation in einem der LDS-Gene nachgewiesen wird und zusätzlich eine arterielle Erweiterung (Aneurysma) bzw. ein Einriss (Dissektion) in der innersten Wandschicht einer Arterie vorliegt. Gleiches gilt für eine nachgewiesene LDS-Familiengeschichte in Kombination mit einem Mutationsbefund in einem der genannten Gene (Tabelle 1).
Sollten weitere Gene entdeckt werden, die die TGF-ß-Signalkette beeinflussen und zu einer Aortenerkrankung führen, dann sollten sie in zukünftige genetische Tests bei Verdacht auf eine zum Marfan-Syndrom ähnliche Erkrankung wie LDS einbezogen werden.
Betrachtet man alle LDS-Typen gemeinsam, so ergibt sich ein sehr variables Krankheitsbild mit einer Reihe von klinischen Überlappungen, aber auch mit vielen Unterschieden. Klinische Merkmale, die auf ein LDS hinweisen können, sind u.a. geschlängelte Arterien (arterielle Tortuosität), weit auseinander stehende Augen (Hypertelorismus) und ein gespaltenes Gaumenzäpfchen (Uvula bifida).
Spezialsprechstunden
Patient:innen mit Loeys-Dietz-Syndrom werden in den bekannten Marfan-Sprechstunden betreut. Im Idealfall arbeiten dort Kardiologen, Herzchirurgen, Genetiker, Orthopäden und Augenärzte zusammen. Eine aktuelle Liste von entsprechenden Kliniken findet sich auf der Webseite der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.:
http://www.marfan.de/krankheit/versorgung/sprechstunden.html
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Die Differentialdiagnosen zum Loeys-Dietz Syndrom sind in erster Linie das Marfan-Syndrom (MFS) und das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS).
Das klassische Marfan-Syndrom (MFS) gehört zu den LDS-ähnlichen Erkrankungen, weist aber klinisch einige Unterschiede auf. Beim MFS ist das FBN1 Gen verändert, das für das Bindegewebsprotein Fibrillin kodiert. Fibrillin ist ein Bestandteil der extrazellulären Matrix. So nennt man den Raum zwischen den Körperzellen, in den die Zellen verschiedene Proteine und andere Stoffe freisetzen und so dafür sorgen, dass die Zellen in einem Verband (Gewebe) gelagert sind, der dem Körper Struktur verleiht.
Die Lockerung der Augenlinsen (Ectopia lentis), die für das Marfan-Syndrom typisch ist, gehört nicht zu den typischen Merkmalen des LDS. Auch sieht man den typischen Hochwuchs und die schmalen Hände mit den langen Fingern (Spinnenfingrigkeit) beim LDS seltener. Umgekehrt gehören Veränderungen am Gaumenzäpfchen, weit auseinanderstehende Augen und geschlängelte Arterien nicht zu den typischen Merkmalen des Marfan-Syndroms.
Das Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) ist ebenfalls eine Erkrankung des Bindegewebes. Hier sind im Wesentlichen die Haut und die Gelenke betroffen, denn beim EDS sind bestimmte Kollagen-Proteine verändert. Kollagene befinden sich in den Fasern von Sehnen, Knorpeln und Knochen.
Auch beim EDS gibt es unterschiedliche Typen der Krankheit. Dem LDS ähnlich ist der vaskuläre Typ des Ehlers-Danlos Syndroms (vEDS / EDS IV). Das verantwortliche Gen für das vEDS heißt COL3A1.
Wie beim LDS können auch beim vEDS Einrisse in der innersten Schicht der Aortenwand (Dissektionen) auftreten, ohne dass vorher eine Erweiterung (Aneurysma) aufgetreten wäre. Das kann in unterschiedlichen Anteilen der Aorta, aber auch in kleineren Gefäßen passieren. Beim EDS ist die Schlängelung der Aorta nicht typisch.
Bei einer Aorten-Operation kommt es beim vEDS zehn Mal häufiger zu Komplikationen als beim LDS. Die Gefäße sind fragil, daher sind Blutungen und Dissektionen möglich.
Besondere Gefahren zeigen sich beim EDS während einer Schwangerschaft, weil es neben Gefäßschäden auch zum Einriss der Gebärmutter kommen kann.